Tab Article

Dzielimy 51% genów z drozdzami i 98% z szympansami, więc to nie genetyka czyni nas ludźmi. Dr Euan Ashley, stanfordzki profesor medycyny, opowiada o przełomowych postępach medycyny precyzyjnej. To prawdziwa diagnostyczna podróz pacjentów i opowieść o cięzkiej pracy lekarzy i naukowców. Od kiedy w 2003 roku zakończono Projekt Badań nad Ludzkim Genomem, ceny sekwencjonowania genomu zaczęły spadać w szalonym tempie - zupełnie jakby cena Ferrari obnizyła się z 350 tysięcy dolarów do jedynie 40 centów. Dzięki przełomowym metodom opracowanym przez zespół doktora Ashleya w Stanfordzie, a takze innych grup naukowych na całym świecie, analiza ludzkiego genomu nie wymaga juz niezwykłego wysiłku i wielomiliardowych kosztów - to pojedynczy test kliniczny za mniej niz tysiac dolarów. Po raz pierwszy mozliwość przewidywania naszej genetycznej przyszłości, diagnozowanie i zapobieganie chorobom, a takze zdolność zrozumienia, co tak naprawdę oznacza `bycie człowiekiem` jest w naszym zasięgu. W Genach, doktor Ashley z jasnościa i prostota, a jednocześnie z pasja i współczuciem dla swoich pacjentów opisuje medyczne aspekty sekwencjonowania genomu. Przedstawia `detektywów medycznych`, poszukujacych odpowiedzi, oraz pierwszych pacjentów, pomagajacych w poszukiwaniu diagnozy i leków. Ashley opisuje, w jaki sposób jego zespół jako pierwszy przeanalizował i zinterpretował kompletny genom ludzki. Opowiada o tym, jak zdiagnozowali i leczyli nowo narodzona dziewczynkę, której serce zatrzymało się pierwszego dnia zycia i jak u pewnego chłopca z guzami rosnacymi wewnatrz jego serca udało się im skorelować podłoze tego problemu z brakujacym fragmentem genomu. To właśnie ci pacjenci zainspirowali doktora Ashleya i jego zespół do sięgnięcia poza granice medycznych mozliwości człowieka i do stworzenia wizji przyszłości, w której sekwencjonowanie genomu będzie dostępne dla wszystkich ludzi, a medycynę będziemy dostosowywać tak, aby leczyć konkretne choroby i dekodować patogeny (jak na przykład wirusy) na poziomie genetycznym - przyszłości, w której nasz system medyczny zostanie całkowicie i kompletnie zrewolucjonizowany.